Выпуск 1. Что есть генетика для неосведомленных?
May 22nd, 2022
50:54
Говорим простым языком об истории медицинской генетики, основных понятиях, наследственных болезнях и о том, чем занимаются генетики сегодня.
Гость выпуска:
Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией …
Выпуск 2. Редактирование генома - что это?
June 6th, 2022
44:18
Говорим о генетических тестах, генной инженерии, редактировании генома, а также отвечаем на самые частые вопросы слушателей.
Гости выпуска:
Светлана Смирнихина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией …
Выпуск 3. Офтальмогенетика - молодое направление медицинской генетики
June 20th, 2022
43:27
Генетики - специалисты редкие, чуть больше 400 на всю страну. Офтальмогенетиков можно пересчитать по пальцам одной руки. Что же это за специалисты и как к ним попасть? Нельзя же направлять к ним каждого ребенка, …
Выпуск 4. Генетика в массовом сознании
July 4th, 2022
51:56
Говорим о том, как воспринимается генетика в массовом сознании, о культуре восприятия развитости достижений, о психологической гигиене врачей, о протоколах сообщения диагноза и о видах психологической помощи пациентам с …
Выпуск 5. Принятие диагноза наследственного заболевания
July 18th, 2022
41:02
Говорим о том, как принять диагноз наследственного заболевания и выстраивать жизнь дальше; про агрессию, стадии принятия, инерцию психических процессов, эмоциональную систему человека, родительский ресурс и многое …
Выпуск 6. Медико-генетическая служба России: проблемы и вызовы
August 1st, 2022
37:21
Говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний.
Гость выпуска:
Сергей Воронин - …
Выпуск 7. Функциональная геномика: дорога в будущее
August 15th, 2022
44:52
«Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает весь тот сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые …
Выпуск 8. Неонатальный скрининг: преимущества и риски
August 29th, 2022
43:38
В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь всех новорожденных будут тестировать не на 5, а на 36 наследственных заболеваний.
Скрининг сегодня - это не просто тестирование, это …
Выпуск 9. Орфанные болезни: в поисках "зебры"
September 12th, 2022
33:56
"Если вы слышите стук копыт, сначала думайте о лошади, а только потом - о зебре". Эта известная медицинская поговорка, которая учит начинающих медиков тому, что сначала лучше искать наиболее часто встречающиеся болезни, …
Выпуск 10. Хромосомные болезни
September 26th, 2022
47:15
В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней …
Планирование беременности: преконцепционный скрининг
November 28th, 2022
27:13
В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще …
Генетические исследования до рождения ребенка
December 4th, 2022
32:16
Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследования необходимо …
Научные достижения 2022 года
December 26th, 2022
35:06
На повестке выпуска:
• Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году;
• Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их …
Наследственные онкологические синдромы
February 20th, 2023
44:23
Четвертый выпуск второго сезона посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам.
В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уступая …
Генетическое тестирование опухолей и таргетная терапия
March 6th, 2023
33:59
Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии.
В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечения онкологических …
Методы исследования и организационно-финансовые вопросы в онкогенетике
March 20th, 2023
45:41
Шестой выпуск второго сезона посвящен методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике.
Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и …
Наследственные нервно-мышечные болезни
April 17th, 2023
48:06
В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое.
Какова генетическая природа нервно-мышечных …
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
June 5th, 2023
37:11
Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ).
МДД- это тяжелое прогрессирующее …
Наследственные нарушения липидного обмена
July 12th, 2023
55:37
Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является …
Врожденный порок развития spina bifida
August 10th, 2023
41:57
Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - это многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения. Инновационным направлением в лечении spina …
3 сезон 1 выпуск Наследственные болезни печени
September 19th, 2023
27:31
Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немногих органов, …
Сезон 3 Выпуск 2 Болезнь Вильсона-Коновалова
September 25th, 2023
25:56
Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты …
Сезон 3 Выпуск 3 Кардиомиопатии и кардиогенетика
October 9th, 2023
51:42
Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты расскажут о …
Сезон 3 Выпуск 4 Генные дерматозы: буллезный эпидермолиз и ихтиоз
October 27th, 2023
42:54
Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том …
Сезон 3. Выпуск 5. Наследственные болезни кожи: взгляд дерматолога и генетика
December 1st, 2023
44:57
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть …
Сезон 3. Выпуск 5. Наследственные болезни кожи: взгляд дерматолога и генетика
December 1st, 2023
44:57
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть …
Сезон 3. Выпуск 5. Наследственные болезни кожи: взгляд дерматолога и генетика
December 1st, 2023
44:57
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть …